Nội dung chi tiết: Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader willi
Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader willi
Mực LỤCĐẠT VÁN ĐÈ.....................................................................1Chương 1: TỎNG QUAN............................................ Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader willi.................31.1.Khái niệm...............................................................31.2.Lịch sử nghiên cứu hội chứng Prader-Willi...............................31.3.Đặc diêm Lâm sàng cùa hội chứng Prader-Willi............................41.3.1.Tiền sử thai nghén........................... Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader willi......................51.3.2.Giâm trương lực cơ.................................................51.3.3.Phát triển tám than và đặc diêm tính cách......
Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader willi
....................61.3.4.Ăn không kiếm soát và béo phì......................................71.3.5.Bộ mặt bẩt thường................................Mực LỤCĐẠT VÁN ĐÈ.....................................................................1Chương 1: TỎNG QUAN............................................ Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader willi...............101.3.8.Các vấn đề rối loạn nội tiết khác.................................101.3.9.Một sổ triệu chửng khác...........................................101.3.10.Tỷ lệ tử vong....................................................111.3.11.cài thiện các triệu chứng lãm sàng trên bệnh nhân điều Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader willi tn GH ..121.4.Cơ chề di truyền của hội chửng Prader-Willi............................131.4.1.Cấu trúc vùng gen Prader-Willi..........................
Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader willi
..........131.4.2.Cơ chế cùa quỵ luật dấu ấn di truyền..............................181.4.3.Các nhóm nguyên nhân gây hội chứng Prader-Willi...........Mực LỤCĐẠT VÁN ĐÈ.....................................................................1Chương 1: TỎNG QUAN............................................ Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader willi............261.5.2.Kỳ thuật lai giừa di truyền tế bào và phân từ.....................271.5.3.Kỳ thuật di truyền phân tử........................................281.6.Nghiên cửu về hội chửng Prader-Willi trên the giói và tại Việt Nam... 333.4.Mối liên hệ giữa biêu hiện lâm sàng và các biến đòi di tru Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader williyền.....88Chương 4: BẤN LUẬN........................................................944.1.Đặc diêm chung của nhóm nghiên cứu..........................
Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader willi
.......944.1.1.Giới tính.....................................................944.1.2.Tuồi chẩn đoán................................................944Mực LỤCĐẠT VÁN ĐÈ.....................................................................1Chương 1: TỎNG QUAN............................................ Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader willic đặc diêm lâm sàng giai đoạn sơ sinh.......................964.2.2.Tình trạng thừa cân. béo phi và tăng cam giác thèm ăn.........974.2.3.Chậm phát triên tâm thân vận động.............................994.2.4.Thiêu sàn cơ quan sinh dục ngoài.............................101 Luận án nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng prader williMực LỤCĐẠT VÁN ĐÈ.....................................................................1Chương 1: TỎNG QUAN............................................